RUGBYTOTALE & SOCIALE - EVENTO/ Procede la ricerca sulla Sindrone di Skraban-Deardoff.

Genova capitale della ricerca sulla Sindrome di Skraban-Deardorff: un meeting internazionale per il futuro dei bambini

Dal 31 luglio al 3 agosto, Genova ha ospitato il primo meeting internazionale europeo dedicato alla Sindrome di Skraban-Deardorff, una rara malattia genetica del neurosviluppo ancora poco conosciuta ma oggetto di crescente interesse scientifico.

L’evento, promosso da SorrisInvincibili insieme all’Istituto Giannina Gaslini e all’Università di Genova, ha visto la partecipazione di medici, ricercatori e famiglie da tutto il mondo, con il patrocinio della Fondazione SKDEAS di Philadelphia e della Regione Liguria.

Durante le giornate del 1° e 2 agosto, l’Istituto Gaslini è stato protagonista di alcuni dei momenti centrali dell’incontro. Il 1° agosto si è svolta l’inaugurazione della nuova stanza multisensoriale, che le famiglie presenti hanno potuto visitare in piccoli gruppi nel corso della mattinata. Questo importante progetto è stato reso possibile grazie al contributo di 19.720 euro donati da SorrisInvincibili, con il supporto della Fondazione Carige. Un gesto che dimostra come la generosità e l’impegno delle famiglie possano avere un impatto reale sulla qualità della vita dei piccoli pazienti.

Il giorno successivo, presso l’Aula Magna del Gaslini, si è tenuto un tavolo di lavoro tra le famiglie e un team medico specializzato dell’Istituto, organizzato con il supporto del Centro Formazione e coordinato dal professor Pasquale Striano, direttore di Neurologia pediatrica e Malattie Muscolari, la dottoressa Francesca Faravelli responsabile della Genomica e Genetica Clinica e la dottoressa Valeria Capra afferente alla Genomica e Genetica Clinica, con la dottoressa Antonella De Lillo, ricercatrice postdoc dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini. L’appuntamento ha rappresentato un’importante occasione di confronto tra famiglie e medici provenienti da diverse istituzioni internazionali, con l’obiettivo di sostenere la ricerca e creare momenti di condivisione e supporto reciproco.

SorrisInvincibili ha anche finanziato con 50.000 euro l’avvio di una borsa di ricerca presso il DINOGMI dell’Università di Genova, per approfondire lo studio della sindrome e sviluppare nuove strategie terapeutiche, coordinata dal dottor Marcello Scala, pediatra e ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini, e dal professor Federico Zara, direttore di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini e docente dell’Università di Genova.

La sindrome, causata da mutazioni del gene WDR26, colpisce circa 200 persone nel mondo. Si manifesta con disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio, disturbi del comportamento e alterazioni neurologiche. Può comportare inoltre ritardo nello sviluppo psicomotorio, assenza di linguaggio verbale, epilessia, disfagia e altre problematiche.